Mukoviszidose: Zu viel Schleim in der Lunge durch zystische Fibrose

Was ist Mukoviszidose?

Mukoviszidose, medizinisch zystische Fibrose (CF), bezeichnet eine krankhafte Schleimbildung der Drüsen im gesamten Körper. Die Erkrankung gehört zu den Stoffwechselerkrankungen und ist angeboren. Sie ist die häufigste tödlich verlaufende angeborene Stoffwechselerkrankung bei hellhäutigen Menschen in Europa und den USA. Während ein gesunder Körper dünnflüssigen Schleim produziert, ist der gebildete Schleim bei der Mukoviszidose dickflüssig und zäh. Dadurch verstopfen die Drüsen und der Schleim kann nicht abfließen.

Was passiert bei Mukoviszidose im Körper?

Die Folge der übermäßigen Schleimbildung sind Entzündungsreaktionen in den verschiedenen schleimbildenden Organen. So führt die Mukoviszidose zu schweren Funktionsstörungen der Lunge, betrifft aber auch Organe wie die Bauchspeicheldrüse, den Darm, die Galle, die Leber und andere Organe des Verdauungstrakts. Durch die dauerhafte Entzündung nehmen die Organe im Verlauf der Erkrankung Schaden und funktionieren nicht mehr richtig. Heilbar ist Mukoviszidose nicht. Das Ziel der Behandlung ist, den Verlauf bestmöglich zu verlangsamen.

Mukoviszidose: Ursachen der übermäßigen Schleimbildung im Körper

Die Ursache für eine Mukoviszidose ist ein Defekt im CFTR-produzierenden Gen (Mutation). CFTR ist die Abkürzung für die englische Bezeichnung „cystic fibrosis transmembrane conductane regulator“. CFTR ist ein Protein und funktioniert wie eine Brücke zwischen der inneren und äußeren Schicht einer Zellmembran. Es sorgt für den Abtransport von Chlorid-Ionen aus der Zelle. Dadurch steuert CFTR den Salz- und den Wassertransport der Zellen – und somit auch die Schleim- und Sekretbildung.

Bei Mukoviszidose-Patienten ist das CFTR-produzierende Gen defekt und der Transport von Chlorid-Ionen gestört. Der Schleim wird zähflüssig und dick und verstopft die Drüsengänge. Wenn beide Elternteile ein verändertes CFTR-Gen in sich tragen, besteht eine 25-prozentige Wahrscheinlichkeit, dass ihr Kind an Mukoviszidose erkrankt.

Mukoviszidose-Symptome: Diese Beschwerden haben Betroffene

Die Mukoviszidose-Symptome sind von Patient zu Patient unterschiedlich. Auch der Verlauf der Erkrankung lässt sich nicht vorhersagen. Zu den Symptomen der Mukoviszidose gehören:

• ständiger Husten mit Auswurf: Die Lunge versucht, den Schleim aus der Lunge zu transportieren. Es kann zu Asthmaanfällen kommen.
• Atemnot: Die Verschleimung der Lunge behindert die Atmung, genauer den Gasaustausch in der Lunge. Die Sauerstoffaufnahme und die Kohlendioxidabgabe sind erschwert.
• häufige Infekte: Mukoviszidose schwächt das Immunsystem. Der Körper wird anfälliger für Erkrankungen wie Erkältungen und Nasennebenhöhlen-Entzündungen, aber auch Lungenentzündungen. Zudem können Erreger wegen des zähen Schleims nur schwer aus dem Körper transportiert werden.
• Untergewicht: Die Nährstoffaufnahme ist gestört. Häufig besteht ein Vitaminmangel. Auch Wachstumsstörungen treten mit der Mangelversorgung auf.
• gestörte Verdauung: Diese umfasst fettige Stühle, Bauchschmerzen, Durchfall und Verstopfung. Klebriger Stuhl kann zum Darmverschluss beim Neugeborenen führen.
• vermehrte Salzausscheidung: salziger Schweiß.
• im Erwachsenenalter: herabgesetzte Fruchtbarkeit bei Frauen, oftmals Zeugungsunfähigkeit bei Männern.
• Schädigung der Bauchspeicheldrüse: Durch die Schädigung der Bauchspeicheldrüse ist zusätzlich das Risiko für die Zuckerkrankheit Diabetes mellitus erhöht.

Mukoviszidose-Diagnose: Schweißtest beim Neugeborenen erkennt zystische Fibrose

Seit 2016 gibt es im Rahmen des Neugeborenen-Screenings einen Test auf Mukoviszidose. Ist dieser auffällig, wird der sogenannte Schweißtest durchgeführt. Ein spezielles Medikament wird auf dem Unterarm des Kindes aufgetragen und regt die Schweißbildung an. So lässt sich der für die zystische Fibrose typische erhöhte Salzgehalt im Schweiß nachweisen. Für die Mukoviszidose-Diagnose kann ergänzend zudem ein Bluttest auf veränderte Erbanlagen durchgeführt werden. Des Weiteren werden Lunge und Bauchspeicheldrüse auf ihre Funktionsfähigkeit überprüft.  

Mukoviszidose behandeln: Zu welchem Arzt mit zystischer Fibrose?

Jedes Jahr wird bei etwa 3.300 Neugeborenen in Deutschland die Diagnose Mukoviszidose gestellt. Da die Erkrankung nicht heilbar ist, bleibt als Therapie der Versuch, das Fortschreiten der zystischen Fibrose zu verlangsamen und die Beschwerden zu lindern. Außerdem hilft ein frühzeitiger Behandlungsbeginn, die Entwicklung des Kindes zu verbessern.

Die Mukoviszidose erfordert eine intensive und lebenslange Betreuung. Meist werden die Betroffenen in Mukoviszidose-Zentren versorgt, in denen verschiedene Fachärzte im Team arbeiten. Wie häufig Behandlungen notwendig sind und welche Therapiemaßnahmen zur Anwendung kommen, ist abhängig vom Krankheitsbild des betroffenen Kindes beziehungsweise des betroffenen Erwachsenen.

Mukoviszidose: Lebenserwartung der Betroffenen

Mit einer guten Therapie verbessert sich die Lebenserwartung. Viele Mukoviszidose-Patienten erreichen das Erwachsenenalter und werden 40 und älter. Angaben des Lungeninformationsdienstes am HelmholtzZentrum München zufolge liegt die Lebenserwartung eines heute geborenen Babys mit Mukoviszidose in Deutschland bei 50 Jahren. Zum Vergleich: Ein gesundes männliches Neugeborenes hat heute eine Lebenserwartung von 78 Jahren, ein weibliches eine von 83 Jahren.

Mukoviszidose-Therapie: Medikamente bei zystischer Fibrose

Abhängig davon, welche Organe besonders betroffen sind, kommen unterschiedliche Medikamente zum Einsatz. Es gibt Medikamente, die zur gezielten Behandlung von Mukoviszidose zugelassen sind. Bei vorliegenden bakteriellen Infektionen helfen Antibiotika. Die Lungenfunktion wird durch die Inhalation sowie die Einnahme verschiedener Medikamente verbessert und unterstützt. Während manche Medikamente gegen Entzündungsreaktionen wirken, erleichtern andere das Abhusten und lindern den Hustenreiz. Bei verengten Bronchien können bronchienerweiternde Medikamente verabreicht werden.

Ernährung bei Mukoviszidose

Wichtig ist zudem eine kalorienreiche Ernährung, damit die Betroffenen ausreichend mit Makronährstoffen (Kohlenhydrate, Eiweiß, Fett) sowie Mikronährstoffen (Vitamine, Mineralstoffe, Spurenelemente) versorgt sind. Es ist möglich, dass Mukoviszidose-Betroffene fettlösliche Vitamine (A, D, E, K) supplementieren müssen. Die Gabe von Verdauungsenzymen in Tablettenform unterstützen die Verdauung.

Bewegungsprogramme, Atemgymnastik und Atemtherapie fördern die allgemeine Gesundheit, verbessern die Lungenfunktion und unterstützen die körperliche Leistungsfähigkeit. Nimmt die Lungenfunktion stark ab, kann die Gabe von Sauerstoff über ein Beatmungsgerät notwendig sein.