Xeroderma pigmentosum: Was ist die Mondscheinkrankheit?

Wie entsteht Xeroderma pigmentosum?

Bei Xeroderma pigmentosum handelt es sich um eine Hautkrankheit, die genetisch bedingt ist und zu einer Überempfindlichkeit gegenüber UV-Strahlung führt. Durch Sonnenlicht verletzte DNA-Strukturen in der Haut sind aufgrund eines Mangels an speziellen Enzymen nicht in der Lage, sich selbstständig zu reparieren. Dadurch kommt es zu Entzündungen und in der Folge meistens zu Hautkrebs. Da Betroffene nur das Mondlicht, nicht aber das Sonnenlicht vertragen, nennt man sie auch “Mondscheinkinder”.

Die Mondscheinkrankheit ist ausgesprochen selten: In Deutschland gibt es zurzeit nicht mehr als 100 dokumentierte Fälle. Die Krankheit kann nur dann vererbt werden, wenn sowohl die Mutter als auch der Vater den Gendefekt in sich tragen. Sie müssen allerdings nicht selbst an Xeroderma pigmentosum erkrankt sein.

Symptome der Mondscheinkrankheit

Die Mondscheinkrankheit wird vor allem anhand ihrer Symptome diagnostiziert und mit Blut- oder Hautproben überprüft. Je nachdem, welcher Gendefekt jeweils auftritt, liegt ein unterschiedlicher Typ der Krankheit vor. Somit variieren auch die Symptome je nach Einzelfall. In der Regel treten die ersten Anzeichen bereits im frühen Kindesalter auf. Dazu gehören zum Beispiel:

• Lichtscheuheit
• Sonnenbrand und auch schwere Verbrennungen bereits nach kurzer Zeit in der Sonne
• Bräunlich-rote Verfärbung der Haut
• Sommersprossenähnliche Flecken
• Sehr trockene und empfindliche Haut
• Schrumpfung und Vernarbung der Haut
• Bildung von erweiterten kleinen Blutgefäßen (Teleangiektasien)
• Hornhaut- oder Bindehautentzündung

Mit der Zeit treten bei der Mondscheinkrankheit fast immer bösartige Tumoren auf, besonders Hautkrebs. Auch in anderen Organen, besonders den Augen, können sich Tumoren bilden. Bei etwa 15 Prozent der betroffenen Kinder kommt es auch zu Bewegungs- und Sensibilitätsstörungen sowie Hörverlust.

Welche Möglichkeiten der Therapie gibt es?

Heilen kann man die Mondscheinkrankheit bisher nicht. Betroffene müssen vor allem das Sonnenlicht meiden. Das bedeutet, dass sie bestenfalls überhaupt keinem Tageslicht ausgesetzt sein sollten. In Innenräumen kann man das zum Beispiel durch das Anbringen von UV-Schutzfolie an den Fenstern gewährleisten. Wenn Betroffene doch vor die Tür gehen, sollten sie lange Kleidung sowie eine UV-Brille tragen und Sonnencreme mit sehr hohem Lichtschutzfaktor auftragen.

Es gibt auch Versuche mit dem Akne-Medikament Isotretinoin und Cremes aus bakteriellem Eiweiß, um die Haut vor UV-Strahlung zu schützen. Es wurden außerdem spezielle Schutzanzüge entwickelt, die es den Betroffenen ermöglichen, sich tagsüber im Freien aufzuhalten. Diese Anzüge sind Raumanzügen ähnlich und daher sehr teuer in der Herstellung. Deshalb bleibt den meisten Betroffenen nur das konsequente Vermeiden des Sonnenlichts und somit ein häufig sehr isoliertes Leben.

Die Lebenserwartung bei Xeroderma pigmentosum

Die Lebenserwartung von Kindern mit Xeroderma pigmentosum variiert je nach konkretem Typ des Gendefekts und danach, wie frühzeitig die Krankheit erkannt wird. Generell ist die Lebenserwartung aber reduziert; der Durchschnitt beträgt etwa 30 Jahre. Das liegt in erster Linie an dem vielfach erhöhten Krebsrisiko. Bei der Mondscheinkrankheit tritt Hautkrebs oft schon im Kindes- oder Jugendalter auf. Deswegen ist es für Betroffene sehr wichtig, regelmäßig zum Hautarzt zu gehen, um bösartige Tumoren möglichst frühzeitig zu erkennen.