Trisomie 21: Symptome des Downsyndroms
Trisomie 21: Die Symptome
Beim Downsyndrom handelt es sich um eine Störung des Erbguts, die auftritt, wenn das Chromosom 21 dreifach statt zweifach vorhanden ist. Meist sind davon alle Körperzellen betroffen. Die einzelnen Symptome können individuell unterschiedlich ausfallen, in Kombination sind sie aber sehr charakteristisch. Häufige Symptome sind:
- Runder Schädel mit abgeflachtem Hinterkopf und flachem Gesicht
- Großer Augenabstand
- Schräge Lidachsen
- Flache, breite Nasenwurzel
- Helle Flecken auf der Iris (Brushfieldspots)
- Tiefsitzende, kleine Ohren
- Große, gefurchte Zunge
- Probleme beim Mundschluss und vermehrter Speichelfluss
- Breite Hände mit kurzen Fingern
- Durchgehende Furche auf der Handfläche (Vierfingerfurche)
- Große Lücke zwischen dem großen und zweiten Zeh (Sandalenlücke)
- Unterdurchschnittlich klein und leicht bei der Geburt
- Überflüssige Haut im Nacken bei kurzem Hals
- Geringe Muskelspannung
Das Downsyndrom kann sich bei Menschen sehr unterschiedlich äußern.
Die körperliche und geistige Entwicklung bei Trisomie 21
Kinder mit Downsyndrom haben oft gesundheitliche Probleme. Besonders häufig sind Herzfehler, Fehlbildungen im Magen-Darm-Trakt sowie Hör- und Sehstörungen. Das konkrete Ausmaß hängt jedoch vom Einzelfall ab. Die geistige Entwicklung ist meist verzögert, das betrifft vor allem die motorische und die Sprachentwicklung. Trisomie 21 bedeutet aber nicht zwangsläufig eine schwere geistige Behinderung. Mit entsprechender Förderung können betroffene Kinder alltägliche Fähigkeiten meist erlernen. Außerdem ist zum Beispiel die Sozialkompetenz oft sehr gut ausgeprägt.
Das Erlernen alltäglicher Fähigkeiten ist mit entsprechenden Fördermaßnahmen möglich.
Merkmale der Mosaik-Trisomie 21
Wenn nicht alle Körperzellen das dreifache Chromosom 21 in sich tragen, spricht man von einer Mosaik-Trisomie 21. Die Symptome sind dann meist milder, je nachdem, wie viele und welche Körperzellen betroffen sind. Bei den Vorsorgeuntersuchungen eines Babys kann es vorkommen, dass zufällig nur Zellen mit dem dreifachen Chromosom 21 untersucht werden und zunächst eine vollständige, sogenannte “Freie Trisomie 21” diagnostiziert wird, obwohl eine Mosaik-Trisomie 21 vorliegt. Generell ist der Mosaik-Typ aber sehr selten und tritt nur bei ca. zwei Prozent der Erkrankten auf.
Früherkennung bei Babys
Die Merkmale des Downsyndroms sind nach der Geburt schnell sichtbar. Es ist aber auch möglich, Trisomie 21 bereits während der Schwangerschaft festzustellen, zum Beispiel durch Ultraschalluntersuchung. Die Bilder sind allerdings nicht immer eindeutig und auch das Auftreten mehrerer Symptome bedeutet nicht zwangsläufig, dass das Baby das Downsyndrom hat. Sicher feststellen kann man die Krankheit nur durch eine Chromosomenanalyse, zum Beispiel durch eine Fruchtwasseruntersuchung. Das wird besonders dann empfohlen, wenn die Schwangere über 35 Jahre alt ist oder wenn in der Familie schon Fälle von Chromosomenstörungen wie etwa Trisomie 21 aufgetreten sind.
