Trisomie 13: Das Pätau-Syndrom
Was ist Trisomie 13?
Trisomie 13 entsteht bei einem ungeborenen Kind, wenn im Erbgut das Chromosom 13 in dreifacher statt zweifacher Form auftritt. Diese Chromosomenstörung ist fast immer zufällig. In den meisten Fällen ist das gesamte Chromosom 13 in allen Körperzellen betroffen. Dann nennt man die Krankheit “Freie Trisomie 13”. Sie verursacht schwere Organfehlbildungen, besonders in Gehirn, Herz, Nieren und dem Magen-Darm- Trakt.
Obwohl das Syndrom bereits im 17. Jahrhundert erstmals beobachtet wurde, konnte erst Klaus Pätau im Jahr 1960 die genauen Ursachen feststellen. Deshalb ist Trisomie 13 nach ihm auch als Pätau-Syndrom bekannt.
Was sind die Symptome von Trisomie 13?
Trisomie 13 kann sich mit sehr unterschiedlichen Symptomen manifestieren. Sie hängen davon ab, welche Organe besonders betroffen sind, und variieren von Fall zu Fall. Zu den häufigen Merkmalen gehören:
- Kleiner Kopf (Mikrozephalie)
- Kleine Augen (Mikrophthalmie)
- Lippen-Kiefer- Gaumenspalte
- Sechs Finger oder Zehen (Polydaktylie)
- Herzfehler, z. B. fehlerhafte Herzscheidewand
- Verschmolzene Gehirnhälften
- Fehlbildungen der Nieren, z. B. Zysten
- Unübliche Anordnung der inneren Organe
- Wachstumsstörungen
- Sehr flache oder ganz fehlende Nase
- Sehr tiefsitzende Ohren
- Eine ungewöhnliche, quer über die Hand verlaufende Furche (Vierfingerfurche)
- Krampfanfälle
- Muskelschwäche
Wie hoch ist die Lebenserwartung?
Die meisten Kinder versterben noch im Mutterleib und es kommt zur Fehlgeburt. Von den lebend geborenen Kindern mit Freier Trisomie 13 versterben ca. 90% im ersten Lebensjahr aufgrund der schweren Organfehlbildungen, besonders wenn das Gehirn betroffen ist. Die Lebenserwartung lässt sich im Einzelfall kaum vorhersagen, da die Krankheit je nach Ausprägung sehr unterschiedlich verläuft. Es gilt aber: Trisomie 13 ist nicht heilbar. Möglich ist nur eine begleitende Therapie, um die Lebensqualität des Kindes zu verbessern.
Diagnose von Trisomie 13
Trisomie 13 wird oft bereits bei Vorsorgeuntersuchungen während der Schwangerschaft festgestellt. Fehlbildungen können auf dem Ultraschallbild erkannt werden. Bei Auffälligkeiten beim Ultraschall oder anderen Vorsorgeuntersuchungen kann zusätzlich anhand von Fruchtwasser oder Nabelschnurblut eine Chromosomenanalyse des ungeborenen Kindes durchgeführt werden.
Um eine Erkrankung mit Trisomie 13 rechtzeitig zu erkennen, wird eine Chromosomenanalyse des Ungeborenen bei einem erhöhten Alter der Mutter empfohlen, also wenn die Schwangere bereits über 35 Jahre alt ist. Auch wenn in der Familie bereits Fälle von Chromosomenstörungen bekannt sind, kann eine Untersuchung der Chromosomen des Ungeborenen sinnvoll sein. Trisomie 13 tritt allerdings nur bei ca. 1 von 10.000 Geburten auf.
