Trisomie 18: So äußert sich das Edwards-Syndrom

Trisomie 18: Das ist das Edwards-Syndrom

Das Edwards-Syndrom, wie Trisomie 18 nach ihrem Erstbeschreiber auch genannt wird, ist eine Genommutation, bei der das Chromosom 18 dreimal statt zweimal im Chromosomensatz der Eizelle vorliegt. Die Chromosomenstörung Trisomie 18 hat verschiedene Ausprägungsformen:

• Bei der freien Trisomie 18, die 94 Prozent aller Fälle ausmacht, haben alle Zellen das überzählige Chromosom.
• Liegt nur ein Teil des Chromosoms 18 zusätzlich zu dem normalen Chromosomenpaar vor, spricht man von der partiellen Trisomie 18.
• Im Falle der Mosaiktrisomie 18 haben nur manche Körperzellen ein überschüssiges drittes Chromosom.

Die Partielle und die Mosaiktrisomie 18 treten in jeweils zwei Prozent aller Fälle auf. Je nachdem, welche Bereiche des Chromosoms zusätzlich vorliegen bzw. welche Körperzellen betroffen sind, können die Ausprägungen und Symptome der Trisomie 18 schwerer oder weniger schwer sein.

Ein Sonderfall ist die Translokationstrisomie 18, bei der sich ein Stück des Chromosoms 18 via Translokation mit einem anderen Chromosom verbindet. Der Betroffene selbst spürt keine Auswirkungen dieser Chromosomenstörung, kann aber die Erkrankung an seine Kinder übertragen. Diese Form ist sehr selten, sie macht nur ein Prozent aller Fälle von Trisomie 18 aus.

Trisomie 18: Diagnose und Symptome des Edwards-Syndroms

Schon früh in der Schwangerschaft gibt es Hinweise auf eine mögliche Erkrankung des Ungeborenen mit Trisomie 18. Die Diagnose des Gendefekts erfolgt durch eine Chromosomenanalyse. Aufmerksam auf die Chromosomenstörung werden Ärzte und Ärztinnen außerdem durch eine verzögerte Entwicklung des Babys, durch überdurchschnittlich viel Fruchtwasser und durch niedrige HCG-, AFP- und Estriol-Werte im Triple-Test. Fehlbildungen wie ein länglicher Schädel, überlappende Finger und verformte Füße sind weitere Anzeichen für die Chromosomenstörung Trisomie 18.

Nach der Geburt sind weitere, schwerwiegende Symptome für Trisomie 18 festzustellen: Zeichen für den Gendefekt reichen von Organfehlbildungen über Herzfehler bis Beeinträchtigungen des Hör- und Sehvermögens. Bei manchen Kindern mit dem Gendefekt ist das Skelett nicht richtig ausgebildet; so können bei Trisomie 18 zum Beispiel Rippen oder die Elle fehlen. Oft treten bei Trisomie 18 auch Gaumenspalten auf.

Edwards-Syndrom: Lebenserwartung und Häufigkeit bei Trisomie 18

Aufgrund der schweren Organfehlbildungen sterben 95 Prozent der Kinder, die von Trisomie 18 betroffen sind, noch vor der Geburt im Mutterleib. Von denen mit dem Gendefekt, die lebend zur Welt kommen, vollenden nur etwa fünf Prozent das erste Lebensjahr, und nur ein Prozent der Betroffenen mit Trisomie 18 wird zehn Jahre alt.

Die kognitiven Fähigkeiten der von Trisomie 18 betroffenen Kinder bleiben stark eingeschränkt. Ihre Lebensdauer steigt, wenn keine Organfehlbildungen vorliegen.

Es kommt etwa eines von 6000 Kindern mit Trisomie 18 zur Welt. Das Risiko für den Gendefekt wird mit dem steigenden Alter der Mutter größer, daher wird allen werdenden Müttern über 35 Jahren eine kostenlose Chromosomenanalyse schon während der Schwangerschaft angeboten.