Albinismus: Ursachen und Symptome der vererbten Pigmentstörung
Was ist Albinismus?
Unter Albinismus werden mehrere Stoffwechselerkrankungen zusammengefasst. Ihre Gemeinsamkeit: Die Melaninbildung im Körper ist gestört. Melanin ist ein Pigment, das für die Farbe von Haut und Haaren zuständig ist. Der Farbstoff schützt das Gewebe und die tiefer liegenden Hautschichten vor UV-Strahlung. Treffen Sonnenstrahlen auf die Haut, wird mehr Melanin gebildet und die Haut wird dunkler.
Bei Menschen mit Albinismus funktioniert dieser Schutz nur eingeschränkt oder gar nicht, sodass die Haut sehr hell erscheint. Typische Symptome der Pigmentstörung sind:
- Mattweiße Haut
- Weiße bis hellgelbe Haare
- Farbveränderungen in der Iris
Die Anzeichen für Albinismus können mehr oder weniger stark ausgeprägt sein. Die Folge für Betroffene durch die Pigmentstörung: Die Gefahr für Sonnenbrand und Hautkrebs steigt. Starker Sonnenschutz ist für Menschen mit Albinismus daher essenziell. Bei den meisten Betroffenen ist zudem die Sehfähigkeit eingeschränkt, da auch im Auge und auf der Iris die schützenden Pigmente fehlen.
Symptome der Pigmentstörung
Albinismus kommt in verschiedenen Abstufungen vor. So reicht das Spektrum von Menschen mit Albinismus, die im Laufe ihres Lebens unterschiedlich stark Pigmente bilden bis zum vollständigen Albinismus. Wie die Haut, so ist bei deutlich ausgeprägtem Albinismus auch die Augenfarbe betroffener Menschen im Vergleich zu Familienmitgliedern heller. So können durch die Vererbung dunkelbraune zu hellbraunen und grüne zu blauen Augen werden.
Bei Menschen mit vollständigem Albinismus, egal welchen Typs, haben die Augen eine hellblaue bis rosa Färbung. Dazu sind häufig Sehschärfe und räumliches Sehvermögen eingeschränkt. Häufig geht mit dem Albinismus auch Augenzittern, Schielen und geminderte Wahrnehmung von Kontrasten einher.
Wie stark Albinismus die Sehfähigkeit beeinträchtigt, variiert ebenfalls. Bei einigen Menschen vermindert sich die Sehfähigkeit um die Hälfte, andere Betroffene kommen bei einem Sehtest nur noch auf zehn Prozent Sehkraft. Menschen mit Albinismus sind infolgedessen in unterschiedlichem Maß auf optische Hilfsmittel wie Sehhilfen oder Vergrößerungsgläser angewiesen. Daher ist es für Betroffene zwingend nötig, regelmäßig einen Augenarzt aufzusuchen.
Vererbung und Typen von Albinismus
Die vererbte Pigmentstörung wird von den Eltern mit dem Erbgut auf ihre Kinder übertragen. Die Vererbung läuft rezessiv. Das heißt, dass Albinismus erst dann auftritt, wenn beide Eltern die entsprechende genetische Information in ihrem Erbgut tragen. Die Vererbungswahrscheinlichkeit beziffern Wissenschaftler mit etwa eins zu vier.
Medizinisch betrachtet gibt es fünf verschiedene Typologien, allgemein lassen sich aber zwei Haupttypen unterscheiden. Am bekanntesten ist wohl der Albinismus, der Haut, Haare und Augen betrifft. Hier sprechen Wissenschaftler vom okulokutanen (Typ: OCA) Albinismus.
Wenn Albinismus nur die Augen betrifft und der restliche Körper weitestgehend normal pigmentiert ist, spricht man von der okulären Variante, kurz dem Typ OA. Eine Form von okulokutanem Albinismus soll auch dafür verantwortlich sein, dass es bei Asiaten und Europäern helle Haut gibt. Auch blondes Haar und blaue Augen sind demnach auf Albinismus zurückzuführen.
Mit Albinismus verbundene Syndrome
In den meisten Fällen wirkt sich die Erbkrankheit nur auf Haut, Haare und Augen der Betroffenen aus. Selten können in Verbindung mit Albinismus jedoch aufgrund von zusätzlichen Genmutationen noch weitere Störungen auftreten. So zum Beispiel das sogenannte Prader-Willi-Syndrom, das durch Schäden am Chromosom 15 entsteht. Dabei kann es neben okulokutanem Albinismus vom Typ 2 unter anderem zu einer kleinen Statur, verkleinerten Händen und Füßen, übermäßiger Gewichtszunahme sowie einem auf typische Weise veränderten Gesicht kommen.
Beim Angelman-Syndrom, das ebenfalls zusammen mit Albinismus auftreten kann, leiden Betroffene unter einem verkleinerten Kopf (Mikrozephalie), Verkrümmungen der Wirbelsäule, Wachstumsstörungen sowie Fehlbildungen an Händen, Füßen und Mund. Dazu kommt es in der Regel zu kognitiven Behinderungen.
Gesellschaftlicher Umgang mit Albinismus
Menschen mit Albinismus leiden vielerorts noch immer unter Diskriminierung. So gibt es in einigen Regionen Afrikas den Aberglauben, dass die von der Pigmentstörung betroffenen Menschen aufgrund ihres andersartigen Aussehens Unglück bringen.
Auch im westlichen Kulturkreis wurden Menschen mit Albinismus lange Zeit ausgegrenzt oder in Texten und Filmen als bösartige Antagonisten präsentiert: So etwa der verrückte Wissenschaftler ‘Griffin’ in H.G. Wells Science-Fiction-Klassiker “Der Unsichtbare” aus dem späten 19. Jahrhundert. Aber auch der mordende Mönch ‘Silas’ in Dan Browns Thriller “Sakrileg” von 2003 (2006 als “Der Da Vinci Code” verfilmt) wird als Mensch mit Albinismus dargestellt.
