Morbus Wilson: Symptome und Therapie der Kupferspeicherkrankheit
Kupferansammlungen im Körper
Die Erbkrankheit Morbus Wilson hindert den Körper daran, das mit der Nahrung aufgenommene Kupfer normal abzubauen. Durch einen Defekt im sogenannten Wilson-Gen kann ein bestimmtes Protein weniger Kupfer binden als bei einem gesunden Menschen. Die Erkrankung wird autosomal rezessiv vererbt und ist geschlechtsunabhängig. Besitzen Vater und Mutter jeweils das defekte Gen, sodass zwei davon im Chromosomensatz des Kindes zusammenkommen, kann die Erbkrankheit ausbrechen – die Wahrscheinlichkeit dafür beträgt 25 Prozent. Menschen, die nur eine Kopie des beschädigten Gens in sich tragen, erkranken dagegen nicht an Morbus Wilson, können die Krankheit aber an ihre Kinder vererben. Das Gen, das für die Kupferspeicherkrankheit verantwortlich ist, trägt mehr als 300 verschiedene Defekte in sich, die die Symptome der Erbkrankheit auslösen – darunter die Unfähigkeit, Kupfer richtig zu binden.
Das überschüssige Kupfer, das normalerweise von der Leber über die Gallenflüssigkeit in den Darm ausgeschieden wird, sammelt sich bei Morbus Wilson stattdessen im Körper an. Bei gesunden Menschen scheidet die Galle pro Tag etwa zwei Milligramm Kupfer aus, während der Wert bei Morbus Wilson-Patienten gerade einmal 0,2 bis 0,4 Milligramm beträgt. Dadurch entstehen zunächst in der Leber Kupferablagerungen. Sind die Kupferspeicher der Leber voll, gelangt freies Kupfer in die Blutbahn und wird von dort in andere Organe und Gewebepartien transportiert. In den jeweiligen Körperregionen kommt es dadurch zu Funktionsstörungen und Schädigungen.
Symptome von Morbus Wilson
Diese Kupferablagerungen sind es, die die verschiedenen Symptome von Morbus Wilson hervorrufen. So geht die Krankheit stets mit Leberschäden einher, da sich das Kupfer hier als Erstes ansammelt. Solche Leberschäden können bereits bei Patienten im Kindesalter auftreten und reichen von leicht erhöhten Leberwerten über die Entwicklung einer Fettleber bis hin zur Leberzirrhose und Leberentzündung (Hepatitis).
Lagert sich das überschüssige Kupfer auch im Gehirn ab, treten neurologische Symptome auf, die denen der Parkinsonkrankheit ähneln können. Dazu zählen Sprachstörungen, Zittern, Versteifungen, Schluckstörungen oder Probleme mit der Körperkoordination. Darüber hinaus kann es auch zu Verhaltensänderungen oder einer Depression kommen.
Ein klassisches Anzeichen für Morbus Wilson ist der sogenannte Kayser-Fleischer-Kornealring. Durch Kupferablagerungen in der Hornhaut des Auges entsteht rund um die Iris ein bräunlicher bis goldfarben schimmernder Ring. Dabei handelt es sich jedoch um ein Spätsymptom der Erbkrankheit, das nicht bei allen Patienten festzustellen ist.
Auch Müdigkeit und Erschöpfungszustände, Bauchschmerzen, Appetitlosigkeit, Gelbsucht, Flüssigkeitsansammlungen in Beinen oder Bauchraum, Nierensteine oder Eiweiß im Urin können als Symptome von Morbus Wilson auftreten.
Diagnose der Erbkrankheit
Aufgrund der breit gefächerten und eher unspezifischen Symptome wird Morbus Wilson oft nicht sofort erkannt. Die Symptome ähneln denen anderer Lebererkrankungen, die neurologischen Anzeichen können auch an die von Parkinson erinnern. Doch es gibt Diagnoseverfahren, mit denen der Arzt herausfinden kann, ob es sich tatsächlich um Anzeichen für Morbus Wilson handelt.
Mit einer Blutuntersuchung können die Leberwerte, der Kupfergehalt und der Coeruloplasmingehalt bestimmt werden. Coeruloplasmin ist ein Eiweiß, das Kupfer speichert. Vermindert sich der Coeruloplasminwert im Blutserum, kann Morbus Wilson vorliegen. Auch ein erhöhter Kupferspiegel im Urin kann auf die Erbkrankheit hindeuten.
Aufschluss gibt außerdem eine Untersuchung des Kupfergehalts der Leber. Dafür wird eine Leberbiopsie durchgeführt: Mit einer feinen Nadel entnimmt der Arzt eine Gewebeprobe aus der Leber. Liegt deren Kupfergehalt bei mehr als 250 Mikrogramm pro Gramm Trockengewicht, liegt Morbus Wilson vor. Außerdem kann eine Untersuchung beim Augenarzt helfen, die Erbkrankheit zu diagnostizieren, indem der Kayser-Fleischer-Kornealring nachgewiesen wird. Augenärzte in Ihrer Umgebung finden Sie auch unter diesem Artikel gelistet.
Behandlung von Morbus Wilson
Wird Morbus Wilson früh diagnostiziert, lässt sich die Kupferspeicherkrankheit gut behandeln. Das Ziel der Therapie ist es, dem Körper das überschüssige Kupfer zu entziehen. Außerdem wird dafür gesorgt, dass dem Körper möglichst wenig Kupfer über die Nahrung zugeführt wird.
Zu den Medikamenten, die bei der Therapie von Morbus Wilson eingesetzt werden, zählen sogenannte Chelatbildner wie Trientine und D-Penicillamin, die das Kupfer binden, sodass es dann über die Nieren aus dem Körper transportiert werden kann. Dazu kann Zink verhindern, dass sich neues Kupfer im Körper ablagert. Morbus Wilson-Patienten müssen ihre Medikamente ein Leben lang einnehmen und zudem regelmäßig ihre Leberwerte kontrollieren lassen. Bei fortgeschrittener Krankheit mit schweren Leberschäden kann eine Lebertransplantation nötig sein. Hat ein Patient eine Spenderleber erhalten und sein Körper diese erfolgreich angenommen, gilt der Betroffene als geheilt, da die neue Leber das Kupfer auf normale Art und Weise aus dem Körper ausscheiden kann.
Ernährung bei Morbus Wilson
Als Ergänzung zur Therapie mit Medikamenten ist eine kupferarme Ernährung bei Morbus Wilson sinnvoll. Patienten sollten Lebensmittel, die viel Kupfer enthalten, meiden. Dazu gehören zum Beispiel Innereien, Pilze, Nüsse, Rosinen, Meeresfrüchte und Kakao. Auch in Nahrungsergänzungsmitteln wie Vitamintabletten und in bestimmten ayurvedischen Tees kann viel Kupfer enthalten sein.
Auch Leitungswasser kann Kupfer enthalten, besonders dann, wenn es durch Kupferrohre fließt. Beim örtlichen Wasserwerk können Sie erfragen, wie viel Kupfer das Leitungswasser bei Ihnen zu Hause enthält. Liegt der Wert bei über 0,1 Milligramm pro Liter, sollten Sie das Leitungswasser als Morbus-Wilson-Patient nicht trinken.
Vorsicht ist auch beim Kochgeschirr geboten. Metalltöpfe oder -schüsseln können das Spurenelement Kupfer an die in ihnen zubereiteten Speisen abgeben. Für Menschen, die an der Kupferspeicherkrankheit leiden, ist es daher sicherer, Kochutensilien aus Edelstahl zu verwenden. Auch Behälter aus Glas oder anderen nicht-metallischen Materialien stellen bei Morbus Wilson kein Risiko dar.
