Chorea Huntington: Symptome und Therapie
Ursache liegt in den Genen
Die Huntington-Krankheit entsteht durch eine Veränderung des Erbguts und ist üblicherweise bereits angeboren. Betroffen ist ein Gen auf dem Chromosom 4, das für die Bildung eines bestimmten Eiweißes, dem sogenannten “Huntingtin” zuständig ist. Wie die Nervenkrankheit geht auch der Name des Eiweißes auf den amerikanischen Arzt George Huntington zurück, der die Erkrankung im 19. Jahrhundert als Erster beschrieb. Das Eiweiß Huntingtin kommt in den Nervenzellen vor, welche Funktion es genau erfüllt, ist allerdings nicht bekannt. Durch die Genmutation kommt es bei dem Eiweiß zu Veränderungen in der Struktur. Dadurch werden die Nervenzellen im Gehirn in ihrer Funktion gestört und sterben mit der Zeit in einigen Hirnarealen ab.
Trägt ein Elternteil die Genmutation in sich, liegt die Wahrscheinlichkeit für die Erkrankung des Kindes bei 50 Prozent. Sehr selten kann Chorea Huntington jedoch auch bei Menschen ausbrechen, in deren Familien noch keine Krankheitsfälle aufgetreten sind. In diesem Fall wird die Nervenkrankheit durch eine sogenannte Neumutation verursacht. Die Erkrankten können Chorea Huntington jedoch ebenfalls an ihre Kinder weitervererben.
Chorea Huntington wird zu den seltenen Erkrankungen gezählt – als seltene Erkrankungen bezeichnet man in der EU Krankheiten, von denen nicht mehr als 5 von 10.000 Menschen betroffen sind. An der Huntington-Krankheit leidet im europäischen Raum etwa einer von 10.000 bis 20.000 Menschen.
Symptome von Chorea Huntington
Morbus Huntington kann bereits im Lebensalter von drei Jahren auftreten, das ist allerdings sehr selten. Normalerweise zeigen sich erste Symptome der Erbkrankheit erst zwischen dem 30. und 40. Lebensjahr. Auch ein später Krankheitsbeginn im Alter von bis zu 75 Jahren ist möglich, kommt jedoch ebenfalls sehr selten vor. Die Symptome von Chorea Huntington äußern sich je nach Stadium der Erkrankung in unterschiedlicher Ausprägung. Je weiter die Krankheit fortgeschritten ist, desto stärker sind üblicherweise auch die Beschwerden.
Zu Beginn äußert sich Morbus Huntington noch durch unspezifische Symptome wie Konzentrationsstörungen oder einen unsicheren Gang mit häufigerem Stolpern. Im Verlauf der Erkrankung nehmen die neurologischen Symptome wie zum Beispiel unkontrollierte Bewegungen und Zuckungen weiter zu. Diese unwillkürlichen Bewegungen können den gesamten Körper betreffen. Zuckungen im Gesicht sorgen für eine veränderte Mimik und zu Grimassen verzerrten Gesichtszügen. Außerdem kann das Sprachzentrum gestört sein und der Wortschatz abnehmen. Im fortgeschrittenen Stadium treten oft Schluckbeschwerden auf. Manchmal verharren Gliedmaßen minuten- oder sogar stundenlang in Fehlstellungen. Weil sich Chorea-Huntington-Patienten ständig bewegen, haben sie einen erhöhten Energieverbrauch und müssen vermehrt Kalorien zu sich nehmen.
Betroffene versuchen die Symptome der Krankheit in der Anfangsphase oft zu verstecken, indem sie sie in normale Bewegungsabläufe einbinden. So zum Beispiel, indem sie sich bei einem unwillkürlichen Herausstrecken der Zunge über die Lippen lecken, oder eine unkontrollierte Bewegung des Arms damit kaschieren, dass sie sich durch die Haare streichen.
Psychische Beschwerden
Neben körperlichen Symptomen können auch psychische Beschwerden auftreten. Depressionen, Ängste oder Psychosen sind oftmals Begleiterscheinungen der Erkrankung. Außerdem können sich Symptome einer fortschreitenden Demenz bemerkbar machen. Dazu gehören etwa Vergesslichkeit oder Orientierungsverlust. Wie schnell Morbus Huntington voranschreitet, hängt mit dem Zeitpunkt zusammen, an dem die Erbkrankheit zum ersten Mal auftritt. Je später die Erkrankung beginnt, desto langsamer nehmen die Symptome üblicherweise zu. Adressen für eine psychologische Beratung in Ihrer Nähe finden Sie unter diesem Artikel.
So wird Chorea Huntington diagnostiziert
Besteht der Verdacht auf Chorea Huntington, sollten Betroffene am besten ein Huntington-Zentrum aufsuchen, in dem man sich auf die Krankheit spezialisiert hat. Da Chorea Huntington sehr selten auftritt, fehlt normalen Neurologen oft die Expertise, mit der Erbkrankheit umzugehen. Für die eindeutige Diagnose wird der Patient zu seiner Familiengeschichte befragt und neurologisch untersucht. Unter anderem wird getestet, ob erste Bewegungsstörungen, Denkstörungen oder Artikulationsschwierigkeiten vorliegen. Ein Bluttest gibt Aufschluss über die genetischen Veränderungen, die eindeutig auf Chorea Huntington hinweisen. Über eine Computertomografie kann außerdem festgestellt werden, ob und wie viel Hirngewebe bereits durch die Krankheit geschädigt ist.
Gesunde Menschen, die ein Elternteil haben, das von Chorea Huntington betroffen ist, können einen Gentest durchführen lassen, um herauszufinden, ob sie die Genmutation geerbt haben. Wann die ersten Krankheitssymptome ausbrechen, kann damit jedoch nicht vorhergesagt werden. Familienmitglieder von Chorea-Huntington-Patienten sollten sich jedoch gut überlegen, ob sie den Test wirklich durchführen lassen wollen. Denn das Wissen, dass die Krankheit eines Tages ausbrechen wird, kann eine große Belastung sein. Damit der Gentest durchgeführt werden kann, muss der Betroffene volljährig und psychisch gesund sein und muss vorher ausführlich über die Erkrankung und ihre Folgen aufgeklärt werden.
Therapie der Erbkrankheit
Chorea Huntington ist unheilbar und führt durchschnittlich innerhalb von 10 bis 20 Jahren nach Krankheitsausbruch zum Tod. Die Therapie der Erbkrankheit zielt deshalb in erster Linie auf die Linderung der Beschwerden ab. So können unwillkürliche Bewegungen durch die Einnahme von sogenannten Dopaminrezeptorblockern behandelt werden. Diese Medikamente beeinflussen die Weiterleitung von Signalen im Gehirn und sorgen für eine Reduktion der unkontrollierten Bewegungen. Gegen Angstzustände und Depressionen können spezielle Psychopharmaka verordnet werden. Körperliche Aktivitäten sowie Stress können die Symptome verstärken und sollten deshalb vermieden werden. Da Chorea Huntington genetisch bedingt ist, lässt sich der Erkrankung nicht vorbeugen.
