Marfan Syndrom: Erbliche Bindegewebsschwäche

Marfan-Syndrom: Was ist das?

Das Marfan-Syndrom (MFS) ist eine angeborene, vererbbare Bindegewebsschwäche und entsteht durch eine Mutation des Fibrillin-1-Gens auf dem Chromosom 15. Dieses Gen ist essenziell für die Bildung der elastischen Bindegewebsfasern. Durch den falschen Aufbau des Gewebes kommt es zu Instabilitäten, die den ganzen Körper betreffen, vor allem Herz, Gefäße, Augen und Skelett.

Es gibt eine Reihe von Krankheiten mit ähnlichen Anzeichen wie das Marfan-Syndrom, die aber nicht auf eine Veränderung des 15. Chromosoms zurückzuführen sind. Mediziner sprechen deshalb zusammenfassend von Fibrillopathien vom Marfan-Phänotyp, also Erkrankungen der kleinen Fasern mit einem Marfan-Erscheinungsbild.

Symptome: Veränderungen des Skeletts

Das Marfan-Syndrom kann zu einer ganzen Reihe von Veränderungen im Bereich der Knochen und Gelenke führen. Die Anzahl und Ausprägung dieser Symptome ist von Patient zu Patient unterschiedlich. Typisch sind:

• Überstreckbarkeit der Gelenke
• überlange Gliedmaßen
• sehr lange, dünne Finger
• Trichter- oder Kielbrust
• Hochwuchs
• Verformungen der Wirbelsäule
• schwache Muskulatur
• Plattfüße
• zu tiefe Hüftpfannen

Speziell im Bereich des Kopfes zeigen sich unter Umständen:

• überlanger Schädel
• hoher Gaumen
• schmaler Kiefer mit schiefen Zähnen

Symptome: Schädigung am Auge bei Marfan-Syndrom

Auch unterschiedliche Teile des Auges können unter der Bindegewebsschwäche leiden, etwa in Form von:

• Grüner Star
• Grauer Star
• Netzhautablösung
• Verschiebung der Linse
• Ausdünnung und Verformung der Hornhaut
• vergrößerter Hornhautdurchmesser
• Irisschlottern bei Bewegung des Kopfes

In der Folge kommt es oft zu einer starken Kurzsichtigkeit. Auch Doppelbilder, verzerrtes Sehen oder das Sehen von scheinbaren Lichtblitzen sowie erhöhter Augendruck sind mögliche Symptome.

Symptome: Erkrankungen von Herz und Lunge

Betrifft die Krankheit die Lunge, bilden sich unter Umständen in ihrem Gewebe Blasen, die platzen können. Dadurch fällt die Lunge in sich zusammen, was zu lebensbedrohlicher Atemnot führen kann.

Mit am gefährlichsten ist das Marfan-Syndrom, wenn es das Herz beeinträchtigt. An der Hauptschlagader, der Aorta, kann die Krankheit zur Bildung von Aneurysmen oder zur Entstehung von Längsspalten führen, die unter Umständen das Gefäß platzen lassen. Ohne sofortige Notoperation führt dies zum Tode. Verändert das mutierte Gen die Herzklappen, können sich diese leichter entzünden oder es kommt zu einer Herzinsuffizienz.

Symptome: veränderte Struktur der Haut

Da das Marfan-Syndrom das Bindegewebe beeinflusst, sind meist auch Veränderungen der Haut erkennbar: Die Oberhaut fühlt sich oft samtig an. MFS-Patienten neigen außerdem stark zu Dehnungsstreifen, wie sie typischerweise nach einer Schwangerschaft am Bauch auftreten. Das schwache Bindegewebe wird überdehnt, in der Folge reißt die Unterhaut. Von außen sind rötlich-blaue Streifen zu erkennen, die mit der Zeit verblassen, aber als helle Narben sichtbar bleiben.

Ist das Marfan-Syndrom heilbar?

Da es sich um einen Gendefekt handelt, ist das Marfan-Syndrom nicht heilbar. Die Forschung macht aber laufend Fortschritte, sodass sich die Lebensqualität von MFS-Patienten stetig verbessert.

Noch in den 1970er Jahren lag die Lebenserwartung von Betroffenen bei 30 bis 40 Jahren. Heute haben MFS-Erkrankte eine annähernd normale Lebenserwartung – sofern die Krankheit diagnostiziert wurde und entsprechend begleitet wird. Noch immer aber sterben viele Betroffene spontan an einer gerissenen Aorta, weil mangels Diagnose keine vorbeugenden Maßnahmen getroffen werden konnten.

Patienten können über die Marfan Hilfe (Deutschland) e. V. Unterstützung bekommen. Dort finden sich Selbsthilfegruppen, umfassende Informationen und Berichte zum neuesten Stand der Forschung auf diesem Gebiet.

Therapie: Interdisziplinäre Behandlung beim Marfan-Syndrom

Weil die Symptome und Ausprägungen des Marfan-Syndroms so unterschiedlich sind, ist für die Diagnose häufig ein ganzes Ärzteteam notwendig. Je nach Ausprägung sind unterschiedliche Fachleute für die Behandlung zuständig:

• Kardiologen und Kardiochirurgen
• Augenärzte
• Orthopäden

In ganz Deutschland gibt es verschiedene Marfan-Zentren, einige Krankenhäuser bieten spezielle Marfan-Sprechstunden an. In solchen spezialisierten Kliniken sind die Kommunikationswege zwischen den Experten kurz, was bei einer so komplexen Erkrankung wie dem Marfan-Syndrom sowohl die Diagnose als auch die Behandlung erleichtert. Präventive Besuche bei den Fachärzten sind im Schnitt alle sechs bis zwölf Monate notwendig.

Therapie: Klinische Maßnahmen bei MFS

Mindestens einmal im Jahr ist eine eingehende kardiologische Untersuchung notwendig. Gegebenenfalls bekommen die Patienten Betablocker, um die Bildung eines Aneurysmas zu verhindern und es wird eine Prophylaxe gegen die Herzklappenentzündung durchgeführt.

Bei Beeinträchtigungen der Sehkraft durch das Marfan Syndrom können Spezialgläser, Kontaktlinsen oder Laserbehandlungen Abhilfe schaffen. Mitunter muss die komplette natürliche Linse entfernt und gegen eine dauerhafte Kunstlinse ausgetauscht werden.

Orthopäden können Patienten mit Marfan-Syndrom vor allem dann helfen, wenn die Krankheit frühzeitig entdeckt wird. Sie arbeiten mit Korsetts, Einlagen oder auch Operationen, um Verformungen von Torso und Wirbelsäule zu therapieren.

Therapie: Wenig körperliche Belastung

Menschen, die am Marfan Syndrom erkrankt sind, können mit gewissen Einschränkungen ein langes und relativ gesundes Leben führen. Dazu gehört, sich keinen starken körperlichen Belastungen auszusetzen und keinen Kraftsport oder Kontaktsportarten zu betreiben. Ob ein erkranktes Kind am Schulsport teilnehmen darf, sollte im Einzelfall mit den behandelnden Ärzten abgesprochen werden.

So wird die Krankheit vererbt

Das Marfan-Syndrom ist eine Erbkrankheit. Die Weitergabe der Bindegewebsschwäche erfolgt autosomal-dominant: Ist ein Elternteil erkrankt, besteht ein Risiko von 50 Prozent, dass die Kinder ebenfalls mit MFS geboren werden. Mädchen und Jungen sind gleich stark betroffen.

Allerdings kommt es auch zu sogenannten Spontanmutationen. Das bedeutet, dass das Marfan-Syndrom auch bei Kindern auftreten kann, deren Eltern nicht daran leiden. Etwa 25 bis 30 Prozent der MFS-Erkrankten haben gesunde Eltern.

Häufigkeit des Marfan-Syndroms

Das Marfan-Syndrom kommt bei Männern und Frauen in allen Teilen der Welt vor. Vermutlich sind etwa 0,01 bis 0,02 Prozent aller Menschen betroffen. Da die Diagnose schwierig ist, kann die genaue Anzahl der Erkrankungen nur geschätzt werden: Viele Betroffene wissen schlichtweg nicht, dass sie unter der Bindegewebsschwäche leiden.